Hầu hết ung thư gây ra bởi lỗi gen có thể xảy ra bất kì thời điểm nào trong cuộc đời. Một vài người có nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn những người khác bởi họ thừa hưởng những gen bị lỗi, hay còn gọi là gen ung thư di truyền. Bạn nên thực hiện kiểm tra sức khỏe định kì và các phương pháp tầm soát ung thư thường xuyên nếu có tiền sử gia đình mắc ung thư.
Bên trong hầu hết mọi tế bào trong cơ thể con người có một cấu trúc gọi là nhân. Nhân là trung tâm kiểm soát của tế bào. Bên trong nhân tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể do gen tạo thành. Gen chứa đựng các thông tin được mã hóa, cần thiết cho việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Mỗi người có khoảng 25.000 gen.
Tất cả các loại ung thư phát triển bởi một hoặc nhiều gen trong tế bào gặp vấn đề, trục trặc. Sự thay đổi trong gen được gọi là “lỗi” gen hoặc “đột biến” gen.
Những lỗi này có thể khiến một tế bào ngưng hoạt động bình thường, phân chia và phát triển không kiểm soát, dẫn đến ung thư. Hầu hết các gen đều thay đổi trong suốt cuộc đời nhưng một số người có thể được di truyền từ bố mẹ.
Đa phần ung thư do lỗi gen thường xảy ra khi chúng ta già đi và quá trình phân chia tế bào gặp lỗi. Ung thư cũng có thể xảy ra khi chúng ta tiếp xúc với những yếu tố nguy cơ bên ngoài khác như khói thuốc lá và ánh sáng mặt trời. Các bác sĩ gọi đó là những chất gây ung thư. Những gen này thay đổi không ảnh hưởng đến toàn bộ tế bào trong cơ thể. Chúng không di truyền tới thế hệ sau. Chúng được gọi là “đột biến mắc phải”. Ung thư gây ra bởi “đột biến mắc phải” là những loại ung thư phổ biến nhất hiện nay.
Một vài gen bị lỗi có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư di truyền từ bố mẹ sang con. Chúng xảy ra khi có một lỗi trong gen trong trứng hoặc tế bào tinh trùng ở thời điểm thụ thai. Những lỗi này trong tế bào tinh trùng hoặc trứng ban đầu sẽ được sao chép sang mọi tế bào trong cơ thể. Những gen bị lỗi này có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Chúng được gọi là đột biến dòng mầm.
Chúng ta được thừa hưởng gen từ cả cha và mẹ. Nếu như cha/ mẹ có một lỗi ở gen, thì mỗi đứa trẻ sẽ có 50% khả năng thừa hưởng gen đó. Như vậy, những đứa trẻ sở hữu gen lỗi có nguy cơ mắc ung thư cao hơn những đứa trẻ còn lại.
Tuy nhiên, như vậy không có nghĩa là sinh ra với những gen lỗi là chắc chắn sẽ mắc ung thư. Chỉ là họ sẽ có nguy cơ mắc một số loại ung thư nhất định cao hơn những người khác. Bên cạnh đó, họ cũng có nhiều khả năng mắc ung thư từ khi còn trẻ. Các bác sĩ gọi trường hợp này là bệnh ung thư có khuynh hướng di truyền đối. Để ung thư phát triển, cần phải có thêm nhiều đột biến trong gen xảy ra. Điều này thường sẽ mất khoảng vài năm.
Ung thư do di truyền thường ít phổ biến hơn các loại ung thư bởi “đột biến mắc phải” (thay đổi gen do lão hóa hoặc những yếu tố khác). Hầu hết ung thư phát triển bởi sự kết hợp giữa sự ngẫu nhiên và môi trường sống, không phải do chúng ta thừa hưởng một lỗi gen ung thư cụ thể nào đó.
Các chuyên gia di truyền học ước tính có khoảng 5 – 10% bệnh nhân ung thư được chẩn đoán có liên quan tới một số gen lỗi di truyền.
Những lỗi gen di truyền khác nhau sẽ làm gia tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác nhau.
Hầu hết những người có người thân mắc ung thư sẽ không thừa hưởng các lỗi gen di truyền. Bệnh ung thư chủ yếu gặp ở những người lớn tuổi. Đây là một căn bệnh phổ biến. 50% người dân ở Anh sinh sau năm 1960 đều được chẩn đoán mắc một vài dạng ung thư trong suốt cuộc đời của họ. Như vậy, đa phần các gia đình đều có ít nhất một người đã hoặc đang mắc ung thư. Nếu có nhiều người thân trong họ hàng mắc bệnh, điều đó cũng không có nghĩa là có lỗi gen di truyền ung thư trong gia đình.
Trong những gia đình có gen bị lỗi di truyền, thường có một kiểu dạng ung thư nhất định. Theo đó, chúng ta cần phải xem xét:
Sơ đồ gia đình dưới đây sẽ cho bạn thấy ung thư do lỗi gen di truyền như thế nào:
Yếu tố nguy cơ tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, áp dụng trong những trường hợp sau:
Điều quan trọng cần nhớ là ung thư phổ biến xảy ra ở những người lớn tuổi. Hàng năm, có hơn 1/3 trường hợp ung thư (36%) ở Anh được chẩn đoán ung thư ở độ tuổi trên 75. Ung thư ở người lớn tuổi thì thường không liên quan tới gen ung thư di truyền.
Làm gì nếu có yếu tố tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư?
Hãy tham vấn ý kiến từ bác sĩ nếu như bạn có yếu tố nguy cơ tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Bác sĩ sẽ hỏi thông tin chi tiết về gia đình, họ hàng để đưa ra lời khuyên. Nếu như bạn có nguy cơ cao, có thể sẽ được giới thiệu tới các trung tâm di truyền học.
Nếu như biết được gen lỗi rồi thì sao?
Bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền học sẽ tư vấn cho bạn về tỉ lệ nguy cơ mắc ung thư. Có thể họ sẽ đưa ra lời khuyên về việc kiểm tra, tầm soát một số loại ung thư định kì để có thể phát hiện ở giai đoạn rất sớm và đưa ra phương pháp can thiệp để đạt hiệu quả tối ưu trong điều trị. .
Lỗi gen di truyền và những yếu tố khác
Có một vài loại gen ung thư di truyền có nguy cơ gây ung thư cao hơn những loại gen khác. Cũng như lỗi di truyền, cần có những yếu tố khác để ung thư phát triển. Do đó, ảnh hưởng của di truyền ung thư có thể xuất hiện bỏ qua một thế hệ. Chẳng hạn như cha/ mẹ có lỗi di truyền nhưng không mắc ung thư, song đến đời con thì lại có khả năng phát bệnh.
Các nhà nghiên cứu cần tìm hiểu thêm về những yếu tố khác đối với từng loại ung thư. Họ cũng đang cố gắng để tìm hiểm cách thức các gen kết hợp với nhau gây nên ung thư để từ đó, có thể tìm ra giải pháp giảm thiểu được nguy cơ phát triển căn bệnh nguy hiểm này.
Xem thêm:
Nếu bạn có nhu cầu du lịch y tế, tầm soát ung thư, khám chữa bệnh tại Nhật Bản – một trong những quốc gia có hệ thống chăm sóc sức khỏe hàng đầu trên thế giới, hãy liên hệ ngay với IIMS-VNM để được hỗ trợ một cách tốt nhất.
IIMS-VNM tự hào là một trong số ít đơn vị triển khai dịch vụ Ý KIẾN Y TẾ THỨ 2, giúp bệnh nhân tiếp cận và trao đổi với các chuyên gia y tế quốc tế hàng đầu tại Nhật Bản thông qua hình thức trực tuyến. Hình thức khám bệnh từ xa với những ưu điểm vượt trội này sẽ giúp bạn giải quyết được nhiều khúc mắc, tự tin hơn trong phương hướng điều trị các bệnh nan y.
Khi nào bạn nên sử dụng dịch vụ Ý kiến y tế thứ 2:
Lợi ích khi sử dụng dịch vụ Ý KIẾN Y TẾ THỨ 2:
Đội ngũ chăm sóc khách hàng chuyên nghiệp sẽ hỗ trợ nhiệt tình các khâu dịch vụ, bao gồm cả dịch thuật y tế, đảm bảo cho khách hàng những thông tin chính xác nhất.
IIMS-VNM – Thành viên Tập đoàn IMS Nhật Bản – Một trong những tập đoàn y tế hàng đầu tại Nhật Bản với hơn 130 cơ sở y tế trên khắp cả nước.
Tham khảo: Cancer Research UK
